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Padres ayudan a reconstruir genoma

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Padres ayudan a reconstruir genoma

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Científicos estadounidenses reconstruyeron un genoma de un feto humano a partir del ADN de sus padres, Según los investigadores, en el futuro el hallazgo podría convertirse en la primera técnica prenatal no invasiva para detectar trastornos genéticos como el síndrome de Down.

El hallazgo fue publicado en la revista  Science Translational Medicine donde se informa que ésta puede servir como prueba para la detección de enfermedades congénitas no invasiva a las 18 semanas y media.
 
De acuerdo con el líder de los expertos Jacob O. Kitzman, investigador de la Universidad de Washington (EE.UU.), aproximadamente el 13% del ADN circulante en la sangre materna es de origen fetal, el cual tiene un potencial en el diagnóstico prenatal al combinarlo con los millones de variantes genéticas de la embarazada (haplotipo) y la secuenciación del genoma del futuro padre.
 
Uno de los mayores retos fue predecir qué variantes genéticas se transmitirían de madre a hijo, ya que la mayoría del material genético del plasma deriva de la madre y no del feto. Otro de los inconvenientes fue identificar las nuevas mutaciones en el genoma del feto.
 
Entre las más de 3 mil enfermedades que son provocadas por patrones de herencia genética se encuentra el síndrome de Down, el cual según las leyes de Mendel, se detecta mediante dos pruebas prenatales invasivas, que solo se realizan si el médico sospecha de alguna anomalía cromosómica.
 
La primera se hace con un pequeño trozo de tejido del útero que se consigue vía vaginal o abdominal y se conoce como muestra de vellosidades coriónicas. La otra es la amniocentesis a través de vía vaginal. Durante el segundo trimestre del embarazo se extrae el líquido amniótico que rodea al feto. (Con información de ABC)
 

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