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Encuentran camino directo hacia autismo

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Encuentran camino directo hacia autismo

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 El autismo, un trastorno neuroconductual, es aún un misterio para los científicos, no se sabe porque aparece, pero ya se han descubierto 65 genes que lo pueden propiciar además de tener padres de edad avanzada, según lo publicado en Nature.

El autor del estudio, Stephan Sanders, indicó que esta es la primera vez que se encuentra un “camino claro a seguir para comprender sus causas”.

El investigador señaló que las principales señales que un niño da cuando tiene autismo es la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos.

Y ahora los investigadores de Yale y Harvard estudiaron las llamadas mutaciones “de novo”, errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no en sus padres y que se deben a factores internos de la propia célula.

La hipótesis propuesta por el investigador canadiense Guy A. Rouleau en 2006, indica que estos errores genéticos son clave en el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental.

Los hallazgos publicados sugieren que en el autismo intervienen un gran número de genes, alrededor de un millar, lo que supone el 5% del total, según precisó Sanders.

“Este es un gran paso adelante. Por primera vez somos capaces de identificar, rápidamente y de forma fiable, genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes”, añadió el investigador.

Para llegar a esta conclusión, el equipo liderado por Matthew State analizó el ADN de 238 familias, compuestas por los dos progenitores más un hijo con la enfermedad, lo que sumó 928 individuos.

Por su parte, el equipo de Evan Eichler investigó el material genético de 209 familias (677 individuos), mientras que el de Mark Daly estudió a 175 familias (525 individuos).

De los 65 genes identificados que guardan relación con el autismo, encontraron que SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B, mantienen un fuerte vínculo con la enfermedad.

Además, encontraron que las mutaciones “de novo” eran más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos.

A lo largo del próximo año, los investigadores esperan poder hallar alrededor de otros 25 genes relacionados con el autismo y cuantificar la importancia de cada uno de ellos en su aparición, pues esto les permitirá encontrar más terapias para tratar la enfermedad. (Con información de El Universal)

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