No es ninguna novedad que el avance y la profundidad en el conocimiento se traduce, la mayor parte de las veces, en un algún tipo de beneficio. La medicina en general, y la hematología/oncología en particular son afortunados beneficiarios de este paradigma.
Cada día los laboratorios de biología celular someten a las células malignas (cáncer) a interrogatorios intensivos y autopsias muy sofisticadas con la idea de descifrar los códigos que le sirven a estas células codiciosas para desviarse del bien común, crecer de forma desmedida, evitar la muerte natural, comunicarse con sus cómplices y esconderse del sistema inmune.
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En la oncología hematológica (cáncer de la sangre) estos códigos son derivados de alteraciones o mutaciones del lenguaje natural que tienen los genes para controlar los mecanismos fisiológicos normales. Les llamamos mutaciones genéticas.
Sabemos que algunas mutaciones están ya insertadas en el código genético que heredamos de nuestros ancestros (mutaciones germinales, por ejemplo BRCA 1 y 2). La mayoría, sin embargo, se van estructurando con la edad (mutaciones somáticas). Por estudios epidemiológicos grandes sabemos que gruesamente 10 de cada 100 personas mayores de 70 años de edad, ya desarrollaron algún tipo de mutación (los genes más frecuentemente afectados son TET2, ASXL-1 y DNMT3A) que, en algunas personas y con las condiciones correctas, pueden ser el origen de algún tipo de cáncer sanguíneo e incluso alguna predisposición para enfermedades cardiovasculares de cuidado.
La información de las mutaciones genéticas nos sirve a lo médicos para muchas cosas, sobre todo para entender y clasificar las enfermedades, diagnosticar mejor a los pacientes y desarrollar tratamientos que interfieran en puntos muy específicos de esta intrincada red de códigos maliciosos.
Aplicar de forma racional esta información a los que sufren de leucemias agudas y crónicas, mielodisplasias mieloproliferativas (antes llamados síndrome mielodisplásico), linfomas y mieloma múltiple, ha derivado en una mejor selección de tratamientos y mas larga supervivencia como lo muestran las estadísticas de grandes grupos de pacientes (grupos de buen pronóstico).
Esta información también nos sirve para detectar, desde el diagnóstico, grupos de pacientes con mutaciones genómicas “tan malignas”, que sabemos de antemano que no podremos ayudar mucho con los tratamientos disponibles. Son grupos de mal pronóstico.
Finalmente, entender y clasificar el cáncer hematológico basándonos en el conocimiento molecular emergente nos permite determinar el tratamiento con las mejores expectativas de éxito y menores probabilidades de daño al paciente.