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Hoy es el día mundial de las enfermedades raras

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Hoy es el día mundial de las enfermedades raras

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Se les llama enfermedades raras a todos aquellos males que atacan a menos de 5 personas por cada grupo de 10 mil. Es decir que el término no corresponde en sí a la extrañeza de sus síntomas o las características particulares del padecimiento.

De acuerdo con la doctora Leticia Belmont Martínez*, pediatra e investigadora, especialista en enfermedades raras, existen más de 8 mil tipos de padecimientos poco comunes.

No obstante la pequeña cifra de prevalencia de las enfermedades raras, se considera que entre un 6 y un 8 por ciento de la población mundial puede llegar a padecer alguna de estas enfermedades en algún momento de su vida.

Sin embargo, estas enfermedades también tienen la capacidad de ocasionar más del 30 por ciento de las muertes de niños menores de 1 año, de los cuales el 30 por ciento pueden fallecer antes de llegar a los 5 años de edad.

Precisamente, como asegura la doctora Belmont, la manera como se subestima a las enfermedades raras, sobre todo por desconocimiento, las cifras de morbilidad, discapacidad y muerte alcanzan un nivel importante.

Sin embargo, en la actualidad existen avances tecnológicos que pueden ayudar al control y tratamiento de enfermedades raras como la fenilcetonuria (error congénito del metabolismo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina en el hígado), la citrulinemia (también trastorno metabólico que puede atacar incluso el cerebro), acidemias orgánicas (orina con olor a jarabe de maple), homocistinuria y tirosinemia.

La doctora Belmont refirió que existen otras enfermedades lisosomales que ya cuentan con tratamiento de reemplazo enzimático, no obstante, algunas otras dentro de éste mismo grupo, como la cistinosis (desorden metabólico que afecta riñones y ojos), no dispone de medicamente en México, por lo que el paciente se enfrenta a la necesidad de conseguirlo en otro país.

Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es que, en cerca del 20 por ciento de los pacientes, el diagnóstico correcto llega a tardar hasta 10 años, con una cifra de médicos visitados puede ir de 8 a 15.

Para la doctora Belmont, el panorama respecto a las enfermedades raras debería ser más halagüeño, por ello se requiere de la realización de mucho trabajo “en todos los aspectos que conciernen a los pacientes con enfermedades poco frecuentes, y considero pertinente fomentar las iniciativas, la participación, difusión y buscar las alternativas para optimizar el diagnóstico, atención y acceso al tratamiento de los pacientes con enfermedades raras”.

De acuerdo con la especialista, se debe promover “la realización del tamiz neonatal ampliado, que puede detectar hasta 70 padecimientos, y hacer difusión para un buen control del niño sano con un pediatra de cabecera. Ofrecer cursos de capacitación y conferencias a la comunidad médica, y que médicos, padres y pacientes se mantengan informados y actualizados”.

La doctora también compartió que el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, del Instituto Nacional de Pediatría, es un centro que auxilia en el diagnóstico, control y orientación de muchas de éstas enfermedades.

“Es mejor pedir ayuda, con confianza y la salud de su hijo es una prioridad, sus dudas son importantes”, finalizó la doctora.

*Dra. Leticia Belmont Martínez
Pediatra e Investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz
Dirección Médica de la Asociación Mexicana de Cistinosis A.C.
 

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