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Fibrosis quística causa de variación genética

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Fibrosis quística causa de variación genética

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Sabías que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria y que pone en riesgo la vida de quien la presenta al afectar a los pulmones y al sistema digestivo?

De acuerdo con una investigación publicada en Nature Genetics, esta enfermedad podría estar influida por variaciones genéticas. Y hasta el momento se ha encontrado que no quienes la desarrollan no viven más hace de unos treinta años, aunque muchos más solo alcanzan unos diez.
 
Así lo indicó el Dr. Garry Cutting, profesor de pediatría y mienbro del Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Hopkins.
 
Este estudio fue realizado en tres mil 467 pacientes, unos eran gemelos, otros hermanos y otros no tenían relación alguna entre sí, el objetivo fue estudiar la variación genómica interna y las variaciones que se asocian más con los casos de fibrosis quística.
 
Al finalizar el análisis los expertos encontraron que hay 11 variaciones relacionadas con el cromosoma 20 que es el que causa esta enfermedad y que se activa en las células respiratorias causando una inflamación.
 
El Dr. Cutting, dice que gracias a esto se sabe qué causa la enfermedad, pero aún no hay un indicio de qué tan grave es la enfermedad lo que ayudaría además a personalizar los tratamientos para que fueran más efectivos y así dar paso a la medicina individualizada.
 
Hasta el momento con esta investigación los especialistas quieren encontrar una cura para esta enfermedad o por lo menos algo que les ayuda a llegar a tener una mejor esperanza de vida, aunque afirman que aún se necesitan más estudios para determinar exactamente cómo estos genes alteran la gravedad de la fibrosis quística. (Con información de Univisión)
 

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